Patologia Molecolare

Panoramica

La divisione Molecular Genetic Pathology (MGP) dell'UNM fornisce i servizi molecolari più avanzati tra cui test diagnostici di accompagnamento in neoplasie ematologiche e tumori solidi, genetica, microbiologia/virologia molecolare, chimerismo post trapianto di cellule staminali ematopoietiche e test HLA. Le tecnologie disponibili nei laboratori di diagnostica molecolare includono il sequenziamento di nuova generazione, il sequenziamento Sanger, il pirosequenziamento, la fusione ad alta risoluzione e l'elettroforesi capillare, tra gli altri. L'interpretazione dei test molecolari viene eseguita da patologi genetici molecolari certificati, che sono strettamente coinvolti in tutte le fasi del trattamento dei campioni.

Highlights

• Le attuali analisi relative all'ematopatologia includono: analisi delle mutazioni nelle mutazioni JAK2 V617F e JAK2 dell'esone 12, MPL, CALR, IDH1/2 e KIT; rilevazione quantitativa della malattia residua minima e monitoraggio della risposta al trattamento dei trascritti BCR-ABL1 e PML-RARA; Valutazione della clonalità delle cellule B e T tramite pattern di riarrangiamento IGH e TRG; Analisi dell'ipermutazione somatica dell'IGHV per la prognosi nella leucemia linfatica cronica; e analisi dell'attecchimento dopo il monitoraggio del trapianto di midollo osseo
• Gli attuali saggi relativi al tumore solido includono: analisi per mutazioni in EGFR, BRAF, KRAS, KIT e PDGFRA come test autonomi e pannello di geni mirati al tumore solido di NGS; instabilità dei microsatelliti e analisi della metilazione del promotore MLH1 per la rilevazione della sindrome di Lynch; e analisi della metilazione MGMT per la previsione della risposta al trattamento nel glioblastoma
• Gli attuali saggi relativi alla genetica umana includono: analisi per mutazioni in HFE (emocromatosi ereditaria), CFTR (fibrosi cistica), X fragile e geni che codificano per i fattori II e V (trombofilia)
• Oltre agli ampi servizi molecolari forniti agli oncologi e ai medici che trattano i pazienti con neoplasie ematologiche e tumorali solide, è in corso lo sviluppo e la convalida di nuovi test con il coinvolgimento diretto di docenti e ricercatori di patologia genetica molecolare durante le loro rotazioni nei laboratori di diagnostica molecolare. Ampie opportunità per progetti di ricerca in ambito molecolare sono disponibili anche per i nostri borsisti MGP e per i residenti in patologia interessati
• Adottiamo un approccio consultivo e integrato all'interpretazione dei test molecolari, lavorando a stretto contatto con i clienti per correlare i risultati molecolari con il decorso o il fenotipo della malattia dei pazienti. I nostri patologi molecolari, borsisti e specializzandi assistono i medici nella selezione dei test appropriati
• Il servizio di patologia genetica molecolare lavora in collaborazione con il nostro laboratorio di citogenetica a servizio completo e il laboratorio di immunologia dei trapianti/HLA per fornire valutazioni complete
• Il servizio di patologia genetica molecolare fornisce test di oncologia molecolare per pazienti regionali e pazienti indirizzati a livello nazionale
• Il servizio di Patologia Genetica Molecolare è pienamente accreditato per due borsisti di Patologia Genetica Molecolare

Contattaci

Servizio di consulenza molecolare: 505-938-8423

Mohammad Vasef, medico
Direttore, programma di borse di studio di patologia genetica molecolare
Insegnante
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

Devon Chabot-Richards, MD
Direttore associato, programma di borse di studio di patologia genetica molecolare
Assistant professor
DCabot-Richards@salud.unm.edu

David Czuchlewski, medico
Professore Associato
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

Barbara Masten, Ph.D.
Insegnante
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Assistant professor
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu