Ricerca visionaria

Gli scienziati dell'UNM condividono una sovvenzione di 2.8 milioni di dollari per la retinopatia diabetica

Il fardello del diabete grava molto più sui nuovi messicani che sulla maggior parte degli americani. Il XNUMX% dei residenti dello stato soffre della malattia conclamata - o del suo precursore, il prediabete - e molti di loro sono a rischio di retinopatia, una delle principali cause di cecità.

Arup Das, MD, PhD, Regent's Professor presso la Divisione di Oftalmologia dell'UNM, e il suo collaboratore di lunga data, Paul McGuire, PhD, professore presso il Dipartimento di Biologia e Fisiologia cellulare, condivideranno una sovvenzione quinquennale di $ 2.8 milioni dal National Eye Institute per esplorare le differenze genetiche che rendono alcuni pazienti diabetici più inclini a soffrire di retinopatia e chi ha maggiori probabilità di beneficiare dei trattamenti esistenti.

"Questo studio ci mostrerà se c'è un fattore genetico che spiega chi risponde bene ai farmaci e chi no", dice Das, che è il ricercatore principale della sovvenzione. Lui e McGuire sperano che la loro ricerca produca intuizioni che portino a farmaci più efficaci.

Il New Mexico ha 241,000 diabetici, il 14% della popolazione, afferma Das. Altri 600,000 hanno il prediabete e la malattia costa allo stato circa 2 miliardi di dollari l'anno in spese mediche e perdita di produttività. Das stima che dal 35 al 45 percento dei pazienti diabetici soffra di retinopatia e cecità correlata - e molti di loro si rivolgono a lui per il trattamento.

"La prima domanda che affronto come medico è: 'Diventerò cieco?'", dice Das. "Questa è una domanda che affronto ogni giorno in clinica".

La retinopatia - una condizione in cui il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio si deteriora - è altamente imprevedibile. È un processo infiammatorio che inizia con un gonfiore chiamato edema maculare e poi progredisce fino al punto in cui nuovi vasi sanguigni spuntano e iniziano a sanguinare, causando il distacco della retina.

Molti diabetici non svilupperanno la retinopatia diabetica progressiva durante la loro vita, dice Das, sottolineando che alcuni pazienti potrebbero avere il diabete per 30 anni senza perdita della vista.

"Sono in qualche modo protetti", dice Das. "Ci devono essere alcuni fattori genetici che impediscono loro di ottenere queste complicazioni negli occhi. Se riusciamo a scoprire quei fattori, forse possiamo scoprire cosa sta causando la retinopatia diabetica e trovare nuovi trattamenti".

Il Diabetic Retinopathy Genetics Study è una sovvenzione multicentrica e multietnica che include anche il Translational Genomics Research Institute, un'organizzazione con sede a Phoenix che conduce ricerche genomiche, e il Joslin Diabetes Center, un gruppo affiliato ad Harvard a Boston, afferma McGuire .

I team dell'UNM e di Joslin raccoglieranno campioni di DNA e anamnesi di pazienti diabetici, mentre i ricercatori di Phoenix condurranno il sequenziamento genomico", afferma.

"Un gene che abbiamo recentemente identificato nelle persone che sviluppano la retinopatia e nelle persone che non lo fanno è un gene che è importante per regolare normalmente la formazione di nuovi vasi sanguigni negli occhi", dice. "Sembra che una mutazione in quel gene potrebbe impedire la formazione di un fattore importante nell'inibire la formazione di nuovi vasi sanguigni".

I ricercatori sospettano che la mutazione rimanga dormiente fino alla comparsa dei sintomi del diabete. "Stiamo per iniziare lo screening delle popolazioni per quella mutazione e poi correlarla con la storia della loro malattia", afferma McGuire, "Gran parte del lavoro iniziale riguarderà la correlazione dei risultati fisici con la genetica, con le risposte al trattamento".