Di El Webb | Luglio 10, 2023

L'apprendimento automatico scopre geni precedentemente sconosciuti in un nuovo studio condotto dall'UNM

In uno studio rivoluzionario condotto dai ricercatori dell'Università del New Mexico, gli scienziati hanno sfruttato il potere dell'apprendimento automatico per identificare una serie di geni precedentemente sconosciuti associati all'autofagia, un processo cellulare vitale coinvolto nel riciclaggio e nel mantenimento della salute cellulare.

Sfruttando un modello di apprendimento automatico all'avanguardia, lo studio ha identificato 193 geni come potenziali contributori al macchinario dell'autofagia. Questi "geni oscuri" precedentemente trascurati rappresentano strade promettenti per svelare i misteri dell'autofagia e il suo ruolo nel funzionamento cellulare e in malattie complesse come l'Alzheimer, ha detto la neuroscienziata dell'UNM Elaine Bearer, MD, PhD.

"Questa è un'altra forma di scienza imparziale e basata sui dati", ha detto Bearer. "Ciò che l'apprendimento automatico ci consente di fare è evitare le congetture e fare scoperte scientifiche in un modo non basato su ipotesi".

Lo studio, intitolato "Geni oscuri dell'autofagia: possiamo trovarli con l'apprendimento automatico?" è stato recentemente pubblicato sulla rivista Scienze naturalie mirava a identificare un set di geni correlati all'autofagia combinando diverse caratteristiche biologiche e set di dati e inserendo i dati in un algoritmo di intelligenza artificiale.

"L'idea era: 'Possiamo trovare questi geni oscuri, nascosti e segreti con un'indagine di intelligenza artificiale?'", ha detto Bearer.

La risposta è sì, l'apprendimento automatico può guidare la ricerca genomica per ottenere un'annotazione più completa di processi complessi.

Ma l'apprendimento automatico non è la fine del compito, sottolinea Bearer. Una volta che l'intelligenza artificiale ha identificato qualcosa, spetta agli scienziati convalidare sia il processo che i risultati.

Per raggiungere questo obiettivo, un team di ricerca dell'UNM ha utilizzato il modello di apprendimento automatico MetaPath/XGBoost (MPxgb), che è stato addestrato utilizzando dati provenienti da 17 fonti diverse. L'indagine sulla ricerca sull'intelligenza artificiale è iniziata nel 2019, guidata da Tudor Oprea, MD, PhD, ex direttore di Screening Informatics per il Center for Molecular Discovery and Drug Discovery Core dell'UNM e membro dell'UNM Comprehensive Cancer Center.

Mohsen Ranjbar, PharmD, uno studente laureato dell'UNM in chimica e biologia chimica, ha preso la ricerca di Oprea e ha condotto una ricerca di convalida, esaminando il database dell'autofagia e attraverso i database di pubblicazioni di ricerca, come PubMed, per vedere se il modello ha dimostrato un'elevata precisione nel distinguere già- geni noti associati all'autofagia.

Possiamo usare l'apprendimento automatico più di prima. A volte abbiamo una conoscenza limitata su qualcosa, ma possiamo usare l'apprendimento automatico per fare luce sulle cose e darci indicazioni per il futuro.

- Mohsen Ranjbar, Studente laureato, PharmD

Attraverso la ricerca, le scoperte di Ranjbar hanno rivelato che mentre il 23% dei geni più predetti era già annotato nel database dell'autofagia, uno sbalorditivo 77% (193 geni) erano nuove scoperte, che rappresentano un potenziale non sfruttato per comprendere la regolazione dell'autofagia nei processi cellulari.

"È interessante ed è stato sorprendente", ha detto Ranjbar. “È passato solo poco tempo da quando abbiamo iniziato questa ricerca e vedere che alcuni di questi specifici geni scoperti dall'IA sono già stati menzionati come geni autofagici recentemente scoperti in diverse pubblicazioni recenti, mostra la convalida del nostro meccanismo per trovare questi geni .”

Bearer ha affermato che scoprendo questi geni oscuri dell'autofagia, i ricercatori possono approfondire la relazione tra la disregolazione dell'autofagia e lo sviluppo di malattie, guidando infine lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per la malattia.

Lo studio innovativo mostra anche la versatilità dell'apprendimento automatico e dell'intelligenza artificiale nella ricerca genomica, estendendo la conoscenza oltre l'autofagia ad altre aree della biologia.

"Non conosciamo tutti i geni coinvolti in cose come il traffico endosomiale, che è davvero importante in molte malattie, incluso il morbo di Alzheimer", ha detto Bearer. "Quindi, potremmo usare il nostro modello di apprendimento automatico per indagare e identificare altri geni nel genoma che non hanno ancora avuto un test al banco umido per quale sia il loro ruolo funzionale".

Lo studio è stato reso possibile grazie al supporto di diverse sovvenzioni, tra cui NIH U24CA224370, U24TR002278, UL1TR001449, P20GM121176, P20AG068077, R01 MD014153 e Harvey Family Endowment.

Ulteriore supporto è stato fornito dal Centro di ricerca sulla malattia di Alzheimer del New Mexico, dall'UNM Autophagy, Inflammation & Metabolism Center e dall'UNM Clinical & Translational Science Center.

Bearer ha affermato che lo studio interdisciplinare non sarebbe stato possibile senza aver oltrepassato i confini del dipartimento accademico e di ricerca. Lavora nel Dipartimento di Patologia, Ranjbar è nel Dipartimento di Chimica, e altri collaboratori del progetto sono stati in Medicina Interna, Informatica e nel Molecular Discovery Center.

"Questo grande progetto ha trasceso più entità all'interno dell'UNM", ha affermato. "Voglio influenzare il pensiero scientifico sull'uso dell'apprendimento automatico, perché è così potente."