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di Michael Haederle

La connessione premurosa

Medici e infermieri dell'UNMH forniscono conforto e sostegno a una giovane famiglia con una diagnosi devastante

Nel mese di giugno 2018, Jenna Kloeppel era appena tornata dal congedo di maternità per andare a lavorare in una galleria d'arte di Santa Fe, mentre suo marito, lo studente laureato Dietger De Maeseneer, era a casa con il figlio di 3 mesi, Julian.

"Dietger stava tenendo Julian e ha notato che Julian stava facendo degli strani movimenti con la bocca e gli occhi, quindi mi ha chiamato", ricorda. Hanno fatto visita al loro pediatra, che ha pensato che fosse molto probabilmente reflusso, quindi siamo stati rimandati a casa e ci è stato detto di tenerlo d'occhio.

Cinque giorni dopo, Julian ha avuto un altro episodio.

"Era molto chiaro per noi che si trattava di un attacco", dice Kloeppel. Dopo un'altra visita medica urgente, la giovane famiglia è stata indirizzata al team di neurologia pediatrica dell'ospedale dell'Università del New Mexico. Salirono in macchina per il lungo viaggio verso Albuquerque.

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Kloeppel e De Maeseneer hanno resistito il tipo di prova dell'anno passato che i nuovi genitori temono di più.

Hanno dovuto fare i conti con la gravità della diagnosi del figlio: polimicrogiria bilaterale del lobo frontale. È un disturbo dello sviluppo che può causare frequenti convulsioni e profonda disabilità permanente

E hanno sradicato le loro vite a Santa Fe e si sono trasferiti ad Albuquerque per essere più vicini ai genitori di Kloeppel e ai medici di Julian all'UNMH, mentre Kloeppel ha accettato un nuovo lavoro lavorando per la Albuquerque Museum Foundation.

Tuttavia, seduti sul divano del soggiorno nella loro residenza cittadina nella North Valley, sembrano quasi concreti mentre cullano il loro giovane cherubino dagli occhi marroni e discutono dei modi in cui le loro vite sono cambiate.

La loro routine quotidiana ora ruota attorno al controllo delle crisi ricorrenti di Julian, che a volte sfuggono al controllo, richiedendo che sia ricoverato in ospedale per un trattamento intensivo con sedativi. Gran parte della sua cura coinvolge l'arte di scegliere il giusto mix di farmaci.

"Stiamo ancora cercando di aggiustare qua e là per ottenere la giusta combinazione esatta", afferma De Maesseneer. "A volte avremo una settimana particolarmente brutta, ma poi la prossima settimana sembra essere già migliore".

Kloeppel afferma che i medici di Julian ricorrono spesso a tentativi ed errori per trovare i trattamenti più efficaci. "È un ragazzino speciale", dice, "quindi sceglie e sceglie i farmaci che funzionano per lui".

La coppia attribuisce al team medico di Julian il merito di occuparsi del proprio benessere, così come di quello del figlio, il che rende più facile sopportare la gravità della sua diagnosi.

"Non abbiamo mai avuto un neurologo pediatrico dell'UNMH che se ne andò senza che tutte le nostre richieste fossero trattate", afferma Kloeppel. "È stato fantastico per noi, perché quando ti trovi in ​​una situazione sconosciuta con un esito sconosciuto, non abbiamo il controllo, ma almeno possiamo essere il più informati possibile".

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Quella prima notte all'ospedale UNM era come un incubo ad occhi aperti. "Avevo un attacco di panico perché avevo appena visto mio figlio avere un attacco di 10 minuti", ricorda Kloeppel.

La diagnosi è arrivata dopo che Julian è stato inviato per un EEG e una risonanza magnetica. I neurologi "erano pratici al riguardo", dice. "Non ho iniziato a farmi prendere dal panico mentre erano nella stanza. È stato solo dopo che se ne sono andati e ho cercato su Google 'polimicrogiria' che ho capito cosa potevamo guardare, e ho capito perché non sono andati lì".

Foto strazianti di bambini gravemente disabili hanno messo Kloeppel di fronte alla possibilità che suo figlio non potesse mai camminare o parlare. "Fondamentalmente abbiamo ricevuto le peggiori notizie che chiunque potesse ricevere riguardo al proprio figlio", dice. "Mi sentivo come se il mio mondo stesse per finire. Sei impotente. È la paura più grande che abbia mai avuto."

Le convulsioni prolungate possono causare danni al cervello o persino la morte, quindi i neurologi di Julian volevano riportarle sotto controllo il più rapidamente possibile.

"Abbiamo provato un farmaco che non ha funzionato", dice Kloeppel. "Il secondo farmaco ha funzionato per lui per un po', quindi per la maggior parte del mese di luglio non ha avuto convulsioni. Da allora abbiamo scoperto che viene definita la fase della luna di miele per i farmaci".

Julian ha avuto crisi epilettiche molto difficili da controllare da allora, e spesso ha attacchi di forte vomito, dice. "Avrà periodi migliori e poi periodi in cui può sfuggire al controllo molto rapidamente".

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John Phillips, dottore in medicina dell'UNM, capo divisione di Neurologia Pediatrica, spiega che le condizioni di Julian sono causate da uno sviluppo anomalo dei gyrii, le caratteristiche creste e pieghe sulla superficie del cervello umano. Mentre i neuroni migrano in tutto il cervello in utero, "ci possono essere errori", dice. "Uno di questi errori può comportare l'avere troppe circonvoluzioni - alti e bassi - chiamate polimicrogiria".

Il caso di Julian è complicato dal fatto che sembra avere un sottoinsieme di polimicrogiria in cui vengono prodotte troppe cellule cerebrali, che portano alla macrocefalia, una testa più grande del normale.

Si dà il caso che Phillips conta come mentore William Dobyns, MD, uno dei massimi esperti di genetica delle anomalie cerebrali pediatriche con sede presso l'Università di Washington che studia campioni di DNA da bambini nati con problemi come quello di Julian.

"Il dottor Dobyns è stato in grado di identificare geni specifici coinvolti in alcune di queste sindromi polimicrogiria", afferma Phillips. Alcuni di essi controllano il cosiddetto percorso mTOR e sono coinvolti nella crescita eccessiva di neuroni e altri tessuti corporei.

Ciò solleva la possibilità che i farmaci mirati allo stesso percorso genetico in altri organi possano essere utili. Phillips ha messo in contatto i genitori di Julian con Dobyns e ha organizzato un incontro con i pediatri e i neurologi quando sarebbe venuto alla UNM per le presentazioni dei grandi giri.

Come primo passo, il DNA di Julian è sottoposto a sofisticate analisi genetiche nel laboratorio di Seattle di Dobyns, afferma Phillips.

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Molti dei ricoveri ospedalieri di Julian durare una settimana a 10 giorni. "Sappiamo che vedremo le infermiere che sono state assegnate o si sono offerte volontarie per essere le infermiere primarie di Julian", afferma Kloeppel. "Alla reception vediamo sorridere, supportare le persone che ci conoscono per nome, conoscono Julian per nome."

Anche il personale delle pulizie è di supporto, aggiunge De Maeseneer. "Parlerò con loro e mi diranno che è così bello e pregheranno per lui, e che pregano per lui ogni notte e sperano di non vederlo più. È solo l'intero staff è stato di grande aiuto".

Un'infermiera in particolare, Nick Byers, dà un tocco speciale alla cura di Julian. "Si preoccupa profondamente per Julian e tratta Julian con tenerezza e tanta cura", dice Kloeppel. "È come se affidassi mio figlio a un membro della famiglia".

Ma nonostante i loro migliori sforzi, le condizioni di Julian sono peggiorate durante l'estate del 2018. Le sue convulsioni sono diventate più frequenti e complesse, richiedendo che fosse ricoverato in ospedale e pesantemente sedato. "Era praticamente addormentato per l'intero mese di settembre, o grippando", dice Kloeppel.

Poi, a dicembre, hanno appreso che Julian stava avendo un tipo di attacco noto come spasmo infantile. È tipicamente accompagnato da uno schema elettrico sull'EEG chiamato ipsaritmia, che è associato alla stagnazione dello sviluppo.

"Quello è stato il momento peggiore per me", dice Kloeppel. "Avevamo ancora la speranza che le cose sarebbero andate bene a lungo termine. Ho davvero avuto difficoltà a farcela a quel punto".

Uno dei pediatri di Julian ha risposto alla sua angoscia e l'ha aiutata a trovare cure psichiatriche. "Mi ha trattato come un amico", dice Kloeppel. "Mi ha dato il suo numero di cellulare personale e ha detto: 'Devi prenderti cura di te stesso e farò tutto il possibile per aiutarti.'"

Quell'atto di preoccupazione la toccò profondamente. "È stato davvero commovente per me come genitore di un bambino clinicamente fragile", dice. "È stato una sorta di punto di svolta, perché da quel momento in poi mi sono sentito supportato".

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Neurologo UNM Seema Bansal, MD, è l'unico esperto di epilessia pediatrica certificato dal consiglio di amministrazione del New Mexico. Toccò a lei dare a sua madre la cattiva notizia degli spasmi infantili di Julian.

"Era quello che temeva di scoprire", dice Bansal. "Senza trattamento, i bambini possono avere risultati molto negativi, e anche ora, con i trattamenti che abbiamo e tutte le ricerche che sono state fatte, c'è ancora molta variabilità nel modo in cui i bambini si comportano".

Convulsioni frequenti possono interrompere lo sviluppo del cervello nei bambini, afferma Bansal, sottolineando la necessità di tenerli sotto controllo. "Quando le crisi sono peggiori, a volte vediamo che il processo di sviluppo rallenta o addirittura si arresta", dice. "Quando sono sotto controllo lo vediamo raggiungere alcuni traguardi".

Squadre interdisciplinari di esperti si incontrano con i genitori di Julian per prendere decisioni condivise sulla sua cura, dice Bansal. "Quando hanno un bambino malato che li aspetta in una stanza d'ospedale, essere in grado di sedersi e avere una conversazione con questo gruppo che dimostra che siamo tutti qui per prenderci cura di tuo figlio, penso che possa essere molto utile".

Una dose extra di compassione arriva con il lavoro, dice Phillips.

"Che tu abbia o meno i tuoi figli, non puoi fare a meno di avere una reazione e una risposta umana ed emotiva", dice. "Penso che sia importante per noi ascoltare ed essere parte di quel viaggio emotivo, sapendo che è un po' spaventoso per tutti noi. Stiamo tutti facendo del nostro meglio".

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Mentre si svolge la seconda estate di Julian, i suoi genitori si sono stabiliti nella loro nuova vita, una vita che non avrebbero mai immaginato per loro stessi.

"Siamo felici dove siamo", dice Kloeppel. "A un certo punto mi sono sentito come se non sarei mai stato felice di nuovo. Devi adattarti come genitore di un bambino che può avere quattro convulsioni al giorno, in un giorno normale, mentre è stato devastante quando siamo stati i primi in questa situazione".

La chiave, dice, è che lei, De Maeseneer - e i suoi genitori - lavorino insieme come una squadra. "Siamo tutti qui per aiutare Julian a superare quei giorni, e questa è la nostra nuova normalità".

De Maeseneer dice di aver raccolto "piccole pepite di saggezza" lungo la strada, come quando Julian stava avendo una giornata particolarmente brutta, e il terapista occupazionale in visita gli ha ricordato la resilienza di suo figlio.

"Questo ha davvero funzionato", dice, "perché questi attacchi sono davvero brutti e il vomito è orribile da vedere. Ma allo stesso tempo, è quello che sa, e sa come combatterlo, e ha combattuto è tutta la sua vita, e sta andando avanti.

"Quindi ho tratto molta forza da questo e cerco di non abbattermi con tutto ciò che va storto, perché alla fine ce la farà".

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