Quante sono le malattie rare?

UNM Data Scientist pubblica uno studio che sottolinea la necessità di definizioni migliori

Alcune malattie sono come i cigni neri. Si verificano così raramente che molti medici non li incontrano mai nella loro pratica clinica, complicando gli sforzi per curarli.

Quante sono le malattie rare? Secondo un nuovo studio co-guidato dallo scienziato dei dati dell'Università del New Mexico, Tudor Oprea, MD, PhD, nessuno lo sa davvero - e questo è un problema, perché è probabile che molti pazienti affetti da malattie rare non ricevano cure mediche adeguate.

In un commento pubblicato questa settimana in Recensioni sulla natura Scoperta della droga, una rivista di ricerca ad alto impatto, Oprea e colleghi provenienti da Stati Uniti, Australia, Francia e Germania sottolineano che fino al 10% della popolazione mondiale soffre di una malattia rara, che si traduce in centinaia di milioni di persone.

"Hai migliaia e migliaia di articoli all'anno relativi alle malattie rare, ma pochissimi si traducono in cure", afferma Oprea, professore e capo della Divisione di informatica traslazionale nel Dipartimento di Medicina Interna.

Gran parte del problema ha a che fare con le definizioni, sostengono gli autori, perché l'incapacità di diagnosticare in modo affidabile una malattia rara ostacola la capacità dei ricercatori di sviluppare trattamenti per essa.

Negli Stati Uniti, l'Orphan Drug Act del 1983 definisce una malattia rara una malattia che colpisce meno di 200,000 persone. Nell'Unione Europea, la normativa introdotta nel 2000 lo definisce diversamente: quando ne è colpita meno di una persona su 2,000.

E, sottolineano gli autori, una malattia considerata "rara" nella popolazione generale potrebbe essere relativamente comune all'interno di un sottogruppo: gli esempi includono la malattia di Tay-Sachs tra gli ebrei ashkenaziti e l'anemia falciforme tra le persone di origine africana subsahariana.

Un altro fattore di complicazione è che i termini utilizzati per definire le malattie sono spesso incoerenti e imprecisi, e talvolta variano da paese a paese. Ad esempio, il "cancro al seno" comprende in realtà una varietà di sottotipi di tumore con firme genetiche uniche e diversi trattamenti ottimali, afferma Oprea. Dovrebbe essere classificata come una malattia o come molte?

Le stime del numero di malattie rare di solito si attestano intorno a 7,000, riferiscono gli autori. Ma la loro recente analisi di un database internazionale di classificazione delle malattie noto come Monarch Disease Ontology - o Mondo - suggerisce che potrebbe essere fino al 50% più alto.

"Il progetto Mondo è il primo processo di cura umana assistita da computer a riunire sforzi separati nella comunità delle malattie rare al fine di catalogare e annotare tutte le malattie rare, indipendentemente dal paese o dal tipo di malattia", afferma Oprea.

Migliorare l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare richiede il raggiungimento di un consenso sulle caratteristiche fisiche, genetiche e ambientali di ciascuna condizione, ma la sovrapposizione di terminologie e modelli lo rende difficile. Gli autori chiedono all'Organizzazione mondiale della sanità, alla Food and Drug Administration degli Stati Uniti, all'Agenzia europea per i medicinali, alla National Academy of Medicine e ad altre entità, di adottare una definizione unificata di malattie rare.

"Incoraggiamo la comunità a riunirsi e a trovare definizioni più precise delle malattie rare", afferma Oprea. "Ci deve essere un forum per discutere di questo e meccanismi di finanziamento dedicati per affrontarlo".