Tenendo la speranza per una cura

La conferenza UNM offre aggiornamenti sulla ricerca sulle malformazioni cavernose cerebrali

Le persone a cui è stata diagnosticata una condizione cerebrale rara ma pericolosa si riuniranno questo fine settimana nel campus di Scienze della salute dell'Università del New Mexico per conoscere le ultime ricerche sui potenziali trattamenti.

La conferenza di sabato 13 aprile è ospitata dal Dipartimento di Neurologia dell'UNM in collaborazione con l'Angioma Alliance, un'organizzazione focalizzata sulla soddisfazione dei bisogni delle persone con malformazione cavernosa cerebrale (CCM), ha affermato Atif Zafar, MD, professore associato di neurologia e capo della squadra ictus del dipartimento.

"Li stiamo aggiornando e facendo loro conoscere i risultati degli studi - a che punto siamo", ha detto Zafar. "Riteniamo che sia nostro compito tenerli aggiornati".

Sono attese più di 100 persone alla CCM Family Conference, in programma dalle 8:30 alle 3:30 nell'Aula 3760 del Domenici Center for Health Education, North Building, 1001 Stanford NE.

I relatori ospiti includeranno esperti clinici in neurologia, neuroradiologia, epilessia, medicina del sonno, genetica e neuropsicologia, nonché scienziati che stanno conducendo ricerche di laboratorio sulla malattia, ha affermato Zafar.

Nelle persone con CCM, piccoli vasi sanguigni nel cervello possono generare perdite. Questi spesso non causano sintomi evidenti, ma in alcuni casi le emorragie cerebrali possono diventare pericolose per la vita, causando convulsioni e forti mal di testa. A volte è necessario un intervento chirurgico, ha detto Zafar.

"Stiamo cercando alternative non invasive alla chirurgia per impedire al sangue di trasudare", ha detto Zafar. "Quella è l'area in cui la maggior parte dell'area in cui si trova la maggior parte dell'interesse in questo momento".

Mentre molti casi di CCM sembrano insorgere spontaneamente, i ricercatori dell'UNM hanno dimostrato che le persone con antenati ispanici del Nuovo Messico settentrionale sono a un rischio leggermente più elevato a causa di una mutazione molto tempo fa in un singolo antenato che è stata tramandata di generazione in generazione.

All'inizio di quest'anno, la legislatura del New Mexico ha approvato un memoriale che invita l'UNM e il Dipartimento della Salute a nominare un comitato per studiare i livelli di finanziamento e le nuove fonti di sostegno per la ricerca CCM.

Attualmente, gli scienziati dell'UNM stanno collaborando con un team dell'Università della California, San Diego, per vedere se i dispositivi di assistenza alla respirazione normalmente usati per trattare l'apnea notturna potrebbero ridurre il numero di sanguinamenti nel cervello, ha detto Zafar. Si basa su una teoria secondo cui la diminuzione dell'ossigeno in un ambiente ad alta quota come il New Mexico potrebbe contribuire al problema.

Un altro studio si concentra sul microbioma intestinale, la popolazione di batteri nativi nei nostri tratti intestinali che svolgono un ruolo importante nella modulazione del sistema immunitario e nervoso. Un potenziale trattamento si concentra sull'eradicazione di un particolare ceppo batterico che può causare perdite dai vasi sanguigni, ha detto Zafar.

Ancora un altro studio esamina se sottoporre i pazienti al farmaco per abbassare il colesterolo atorvastatina potrebbe essere di beneficio, perché è noto che stabilizza il rivestimento dei vasi sanguigni. La specialista di ricerca Myranda Robinson nel dipartimento di Zafar è incaricata di reclutare persone per partecipare agli studi CCM, ha detto.

Le persone i cui parenti sono stati diagnosticati con CCM e che sospettano di poterlo avere possono anche ricevere test genetici. Molti pazienti rimarranno privi di sintomi, quindi si consiglia loro di seguire un neurologo una volta all'anno e di sottoporsi a uno studio di risonanza magnetica del cervello ogni tre-cinque anni, ha detto Zafar.

I pazienti con sintomi clinici dovrebbero ottenere una risonanza magnetica ed essere valutati per il trattamento della loro condizione, ha detto. Nel frattempo, la collaborazione del dipartimento con l'Angioma Alliance sta aiutando a spargere la voce.

"Sta migliorando la consapevolezza", ha detto Zafar. "Stiamo facendo sapere ai pazienti cosa sta succedendo e mostrando loro che c'è speranza e luce alla fine del tunnel".