Un ago in un pagliaio

La Giornata delle Malattie Rare evidenzia la necessità di ulteriori ricerche e diagnosi migliori

Medici dell'Università del New Mexico non sono estranei alla cura di pazienti con malattie rare.

Nella sua carriera di neurologa pediatrica UNM, Leslie Morrison, MD, ha studiato le malformazioni cavernose cerebrali ereditarie (CCM), una condizione cerebrale rara e pericolosa tramandata da secoli tra le famiglie ispaniche del New Mexico.

Ioannis Kalampokis, MD, PhD, vede 400 pazienti nella sua clinica di reumatologia pediatrica UNM che presentano un vasto assortimento di sintomi autoimmuni e infiammatori sconcertanti (e spesso pericolosi per la vita).

Con il 29 febbraio - Giornata delle Malattie Rare - proprio dietro l'angolo, il data scientist dell'UNM Tudor Oprea, MD, PhD, vuole puntare i riflettori su queste e altre malattie rare e sulla necessità di stanziare meglio i dollari della ricerca per trovare cure.

Oprea, professore e capo della Divisione Informatica Traslazionale presso il Dipartimento di Medicina Interna dell'Università del New Mexico, è un ricercatore leader nel Illuminare il genoma drogabile progetto, finanziato dall'Istituto Superiore di Sanità.

Non esiste una definizione concordata di ciò che rende una malattia "rara". Ma mentre un particolare sintomo può colpire solo una persona su 100,000, ci sono così tanti diversi tipi di malattia che molte persone sono effettivamente colpite in una forma o nell'altra. "È raro a livello individuale", osserva Oprea. "Non è raro quando li prendi insieme".

Si stima che il 10% della popolazione mondiale, ovvero più di 700 milioni di persone, potrebbe soffrire di una malattia rara.

Lo scorso autunno, nel tentativo di fare chiarezza, Oprea e colleghi internazionali hanno pubblicato una ricerca che porta il numero stimato di malattie rare da circa 7,000 a oltre 10,000. Ma ammette che la mancanza di informazioni è frustrante. "Il fatto che non abbiamo nemmeno una definizione è sbalorditivo", dice.

Andra Stratton, residente ad Albuquerque, è presidente e co-fondatrice di Lipodystrophy United, una fondazione internazionale per le persone con una malattia ereditaria che colpisce circa una persona su 20,000.

La lipodistrofia fa sì che le persone sperimentino una perdita incontrollata di tessuto adiposo, specialmente sotto la pelle. Ciò sconvolge il metabolismo del paziente e provoca l'accumulo di grasso nel sangue e negli organi, con complicazioni potenzialmente letali.

Stratton, a cui è stata diagnosticata 10 anni fa, afferma che la malattia è significativamente sottodiagnosticata e che i suoi sintomi vengono spesso scambiati per altre condizioni. La diagnosi l'ha portata a cambiare il suo percorso professionale. Ora lavora per la Chan Zuckerberg Initiative, che ha recentemente stanziato 13.5 milioni di dollari a 30 diversi gruppi come parte del suo Raro come un progetto, e ha collaborato con Oprea per sensibilizzare.

Stratton vuole educare gli operatori sanitari a diagnosticare più prontamente le malattie rare e, ove possibile, avviare lo screening della prima infanzia, che in alcuni casi migliora le possibilità di un intervento di successo.

"Non importa quale malattia rara hai", dice Stratton. "Ci sono così tanti punti in comune nelle sfide".

La Giornata delle Malattie Rare - che cade sempre l'ultimo giorno di febbraio - è stata istituita da EURORDIS, che si autodefinisce "la voce dei malati rari in Europa", è un è un'alleanza non governativa guidata dai pazienti che rappresenta 894 organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare in 72 paesi.

Negli Stati Uniti, il Organizzazione nazionale per i disturbi rari stima che da 25 a 30 milioni di americani abbiano una malattia rara.

Oprea spera che la continua attenzione alle malattie rare contribuisca a sensibilizzare il New Mexico sulla necessità di più ricerca e di un maggiore coinvolgimento dei pazienti.

"Oltre al CCM e ad altre malattie ben note, ce ne sono altre di cui nessuno è a conoscenza", afferma. "Il problema è che ne basta uno per essere rari. Come possiamo aumentare la consapevolezza nella comunità medica che le malattie rare esistono e sfruttare l'era digitale in cui i pazienti sono connessi?"

Oprea ritiene che le piattaforme digitali offrano ai pazienti affetti da malattie rare un modo semplice per incontrarsi e condividere le proprie esperienze. "Voglio incoraggiare questo tipo di interconnessione", afferma. "Sto dicendo: 'Unisci i puntini per tutte le malattie, per tutti i nuovi messicani che potrebbero essere colpiti.'"