La drepanocitosi (SCD), una malattia genetica del sangue, colpisce migliaia di bambini negli Stati Uniti, provocando frequenti crisi dolorose e una serie di complicazioni che richiedono cure mediche per tutta la vita. Presso l'UNM Health Sciences Center, le famiglie che affrontano la SCD pediatrica condividono le loro storie di forza, resilienza e speranza mentre collaborano con i team medici per gestire questa condizione complessa.
Il viaggio di una famiglia: la storia di Olivia
Per Linna e Dan Dominguez, il loro viaggio con la SCD è iniziato il giorno in cui è nata la loro figlia Olivia. "Lo stesso giorno in cui è nata, hanno fatto gli esami del sangue di routine e ci hanno detto che aveva la drepanocitosi completa", ricorda Linna. La famiglia Dominguez aveva già una certa conoscenza della condizione, poiché il fratello di Olivia era portatore del tratto falciforme, ma scoprire che Olivia stessa aveva la malattia è stato un momento che le ha cambiato la vita.
"Quando mi hanno detto che aveva l'anemia falciforme, ho iniziato a fare ricerche", racconta Linna. "Mi ha davvero spaventata. Stavano parlando di durata della vita... e alcuni bambini non arrivano nemmeno all'età adulta". Ma nonostante le loro paure, la famiglia Dominguez ha trovato supporto tramite professionisti medici che li hanno aiutati a gestire le cure di Olivia e le paure dei suoi genitori. "Il medico di Olivia, che amiamo, ci ha detto che ogni bambino è diverso e che avremmo dovuto procedere un po' alla volta", riflette Linna. "C'era sicuramente molto da imparare".
Olivia, che ora ha cinque anni, è una bambina vivace e curiosa che ama la sua famiglia, i cani e, se dipendesse da lei, avrebbe anche un gatto. I suoi genitori si sforzano di darle una vita piena di gioia, prendendo al contempo le dovute precauzioni. "La cosa migliore che ho sentito da un altro padre", dice Dan, "è che devi semplicemente lasciarli vivere. Vedremo cosa ci riserva il futuro, ma cerchiamo di essere cauti mentre la lasciamo essere se stessa".
Il loro percorso terapeutico ha incluso l'idrossiurea, che Linna ritiene abbia ridotto significativamente le crisi di dolore di Olivia. "Aveva crisi di dolore piuttosto frequenti, ma ora non le ha più così frequentemente".
In tutto questo, il team pediatrico per l'anemia falciforme dell'UNM è stato un pilastro di supporto. "Sono stati semplicemente fantastici con Olivia", afferma Linna.
Competenza medica: approfondimenti della Dott.ssa Maria Maruffi
La dottoressa Maria Maruffi, ematologa-oncologa pediatrica presso l'ospedale pediatrico dell'UNM, spiega che l'anemia falciforme è causata da un'alterazione dell'emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo.
"L'anemia falciforme viene diagnosticata tramite screening neonatale", nota Maruffi. "Di solito, entro un paio di settimane di vita, possiamo rilevarla".
Le conseguenze della SCD possono essere gravi, colpendo quasi tutti gli organi del corpo a causa del danno causato dalle cellule falciformi del sangue. "Si possono avere danni a organi come il cervello, i reni e gli occhi", afferma Maruffi. "E la preoccupazione più grande nella vita quotidiana sono le crisi di dolore, che possono durare da ore a giorni".
Nonostante queste sfide, Maruffi sottolinea che c'è speranza. "Negli ultimi cinque anni, ci sono stati progressi nella terapia genica, che può sostituire i geni difettosi che causano la malattia". Menziona anche che i trapianti di midollo osseo, un'altra opzione curativa, hanno avuto successo per alcuni pazienti. Tuttavia, questi trattamenti non sono privi di rischi e molte famiglie stanno ancora valutando le loro opzioni.
L'esperienza di David: speranza per il futuro
Per Antoine Bondima e suo figlio David, che ora ha otto anni, i primi anni di gestione dell'anemia falciforme sono stati pieni di incertezza e visite in ospedale. "Ogni anno, dal primo al sesto anno, David veniva ricoverato in ospedale circa due volte all'anno", racconta Antoine. Ma le cose hanno iniziato a migliorare quando David ha iniziato una nuova terapia due anni fa. "Da allora, sta molto meglio".
David riecheggia l'ottimismo del padre. "Negli ultimi due anni, non ho dovuto andare molto spesso in ospedale. Se ho una crisi, di solito dura solo poche ore e non è così grave".
Nonostante la disponibilità della terapia genica, Antoine rimane cauto nell'optarne per il momento. "È ancora un po' agli inizi. Potremmo aspettare che sia più consolidata, soprattutto perché David sta molto meglio di recente."
Guardando al futuro, Antoine e David sono entrambi fiduciosi. "Provo davvero compassione per chiunque debba passare attraverso questo", dice Antoine. "Ma puoi farcela. Ci vuole molto lavoro e istruzione, ma sono state fatte molte ricerche e la situazione sta migliorando".
Suggerimenti per le famiglie
Le famiglie e i professionisti sanitari che lavorano con pazienti pediatrici affetti da anemia falciforme presso l'UNM offrono un messaggio condiviso di resilienza e speranza. Linna Dominguez incoraggia le famiglie a non aver paura di fare domande e cercare aiuto. "Non abbiate paura di portare vostro figlio dal medico se sentite di averne bisogno. Non sentitevi come se steste sprecando il tempo di qualcuno", afferma.
L'anemia falciforme è più comune di quanto si creda. Noi, in quanto operatori sanitari, dobbiamo sostenere e curare questi pazienti.
Per Antoine Bondima, informare il figlio sulla sua condizione è stato fondamentale. "Cerco di fare del mio meglio per far sapere a mio figlio cosa ha in modo che possa aiutarlo da solo", afferma. Suo figlio David offre una riflessione semplice ma potente affermando che "il personale medico (all'UNM) è stato davvero utile e ha reso l'intero processo più sopportabile. E ne sono davvero grato".
Man mano che la ricerca prosegue e le opzioni terapeutiche migliorano, famiglie come i Dominguez e i Bondima rimangono ottimiste sul futuro.
"Lasciateli vivere la loro vita", dice Dan Dominguez. "I bambini sono bambini, non limitateli".
UNM: un faro di sostegno
Il programma pediatrico per l'anemia falciforme dell'UNM fornisce assistenza completa, tra cui trattamento, gruppi di supporto ed educazione familiare, rafforzando genitori e pazienti. Grazie alla ricerca in corso e alle opzioni di trattamento in evoluzione, le famiglie stanno trovando nuovi modi per gestire l'anemia falciforme, offrendo speranza per un futuro più luminoso.