È difficile dire a prima vista che questo è un giorno che cambia la vita per due fratelli. I bambini di 10 e 12 anni sembrano i soliti ragazzi a letto che indossano magliette abbinate e giocano ai videogiochi e costruiscono Lego. Ma i due fratelli non sono a casa, sono al The University of New Mexico Children's Hospital, parte dell'UNM Hospital. Stanno per essere i primi nello stato a ricevere un nuovo trattamento all'avanguardia che potrebbe migliorare drasticamente il loro futuro.
Il team dell'UNM Hospital sta rendendo tutto questo possibile.
Anche se i due ragazzi che giocano potrebbero non rendersi pienamente conto della gravità della giornata, i loro genitori sì.
"Sembra la mattina di Natale", ha detto padre Aaron Haslam. "La notte scorsa non sono riuscito a dormire, proprio come un bambino. Ecco come mi sento; sono molto emozionato".
"Siamo molto tranquilli e fiduciosi al riguardo", ha affermato la madre dei ragazzi, Danielle Haslam.
Tra pochi istanti i ragazzi riceveranno una dose endovenosa di Elevidys, la prima nel New Mexico, che potrebbe rallentare il progresso del loro tipo di distrofia muscolare. Meeta Cardon, MD, neurologa infantile e specialista neuromuscolare pediatrica presso l'UNM Children's Hospital, è il medico dei ragazzi.
"Oggi siamo entusiasti di avere l'opportunità di fornire un trattamento rivoluzionario per questi pazienti presso l'UNM Children's Hospital. Si tratta di una terapia di sostituzione genica", ha affermato.
Il lungo viaggio
La strada che ha portato a questo momento è iniziata 10 anni fa per la famiglia Haslam, quando il loro figlio maggiore aveva solo due anni. Aveva difficoltà a sviluppare alcune delle sue capacità motorie.
"Aveva davvero difficoltà a camminare, quindi era in fisioterapia", ha detto Aaron Haslam. "Il suo fisioterapista ha detto che potrebbe avere una condizione chiamata distrofia muscolare di Duchenne (DMD)."
Un esame del sangue ha confermato che il loro figlio era affetto da DMD, una delle forme più gravi e più comuni di distrofia muscolare nei bambini. Il disturbo genetico causa una degenerazione muscolare progressiva.
Ma non era tutto.
Alla coppia è stato detto che se un fratello ne è affetto, anche un altro potrebbe esserlo. Quindi, la famiglia ha fatto fare il test anche al figlio di sei mesi e anche a lui è stata diagnosticata la DMD.
Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?
- Disturbo genetico che causa degenerazione muscolare progressiva e debolezza
- L'insorgenza dei sintomi avviene in genere nella prima infanzia
- Colpisce principalmente i ragazzi
- Grazie ai progressi nell'assistenza sanitaria, l'aspettativa di vita fino ai 30 anni sta diventando più comune.
- Per maggiori informazioni sulla DMD clicca qui.
"Provoca debolezza per un lungo periodo di tempo nell'infanzia e alla fine porta a insufficienza cardiaca o potenzialmente insufficienza polmonare", ha detto Cardon. "Sebbene negli ultimi decenni siano stati sviluppati alcuni trattamenti, non abbiamo ancora una cura per questa condizione".
Cardon afferma che i progressi nei trattamenti hanno aumentato l'aspettativa di vita dei bambini affetti da DMD, ma c'è ancora molto lavoro da fare.
"Comprendiamo meglio le esigenze del cuore, le esigenze dei polmoni, come gestire la scoliosi nei nostri pazienti", ha detto Cardon. "Tutte queste cose richiedono un team multidisciplinare per aiutare a mantenere i nostri pazienti il più sani possibile il più a lungo possibile. Vediamo i nostri pazienti arrivare all'età adulta e persino arrivare alla mezza età. Quindi, è ancora una condizione molto seria".
"È stato piuttosto devastante", ha detto Aaron Haslam. "Non ho mai provato nulla di lontanamente simile a quella sensazione. Avevo sentito parlare di distrofia muscolare prima, ma non avevo mai avuto interazioni con nessuno che ne soffrisse. È stato un periodo davvero impegnativo per me personalmente".
"È stato travolgente", ha detto Danielle Haslam. "Avevo un sacco di domande e abbiamo dovuto fare un sacco di ricerche".
Gli Haslam hanno affermato che la ricerca è diventata parte della loro vita e parte della loro speranza.
"Parlando con diversi medici e fornitori, si ottiene una migliore comprensione di ciò che sta arrivando", ha affermato Aaron Haslam. "Uno dei primi medici con cui abbiamo lavorato ha sostanzialmente detto che si tratta di rinviare il più a lungo possibile la questione, nella speranza che tra 10 anni arrivi qualcosa di rivoluzionario".
E 10 anni dopo, qualcosa che cambia le regole del gioco ha fatto accadere. A giugno 2024, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ampliato l'approvazione di una terapia genica, Elevidys, per i bambini di età pari o superiore a quattro anni. Il trattamento aiuta il corpo a produrre un'importante proteina di cui i pazienti affetti da DMD sono carenti per aiutare i loro muscoli. Sebbene non sia considerata una cura, la speranza è che la terapia genica rallenti significativamente la degenerazione muscolare.
Questo trattamento è stato atteso a lungo. Persone come me, che sono specialisti neuromuscolari pediatrici, hanno seguito da vicino lo sviluppo della terapia genica per la DMD. Mi prendo cura di bambini con questa condizione e altri disturbi neuromuscolari da più di 10 anni. Questa è la prima terapia di sostituzione genica che abbiamo avuto a disposizione per la DMD.
L'ospedale UNM investe nei suoi pazienti
Elevidys è un trattamento monodose per paziente, una volta nella vita. Ma ogni dose costa più di 3 milioni di dollari. Sebbene l'assicurazione dell'Haslam abbia approvato il trattamento, la dirigenza dell'ospedale UNM ha accettato di anticipare i costi, più di 6 milioni di dollari, in modo che i ragazzi potessero ricevere il trattamento il prima possibile. Ricevere il trattamento vicino a casa significa anche che non dovranno viaggiare fuori dallo stato per l'infusione e il periodo critico di monitoraggio di tre mesi dopo il trattamento.
Mike Chicarelli, DNP, è il direttore operativo dell'ospedale UNM.
La decisione è stata in realtà piuttosto facile perché questa è la cosa giusta da fare per questi pazienti. Si tratta di un farmaco che cambia la vita e offre a ciascuno di loro l'opportunità di avere una vita migliore. Inoltre, questo trattamento è specificamente in linea con la nostra missione di offrire cure avanzate e di alta qualità a livello locale, assicurando che i pazienti ricevano le migliori cure possibili senza lasciare il loro stato di residenza.
"L'ospedale UNM è stato fantastico", ha detto Danielle Haslam. "Fin dall'inizio, le infermiere, i dottori ci hanno aiutato tutti. Non abbiamo dovuto fare molto, tipo scrivere lettere all'assicurazione o altro. Si sono occupati di tutto loro e sono molto bravi a farci sapere il processo, cosa sta succedendo quando le cose sono state approvate. E il personale e tutti sono così amichevoli e fantastici con noi e con i nostri ragazzi. È stata un'esperienza fantastica".
Cardon è orgoglioso di far parte del team dell'UNM Hospital.
"Sono così grato per il supporto dell'UNM Hospital, per averci aiutato a fornire a questi pazienti il trattamento di cui hanno assolutamente bisogno", ha detto Cardon. "Ed è assolutamente incredibile che l'UNM Hospital supporterà il nostro programma clinico in modo che i nostri pazienti che contano su di noi per le cure possano ottenere i trattamenti più all'avanguardia proprio qui, così non devono lasciare le loro comunità, lasciare il loro stato, solo per prendersi cura dei loro figli".
Il trattamento
Il 18 settembre 2024, i fratelli di 10 e 12 anni hanno ricevuto l'infusione all'UNM Children's Hospital. Cardon ha detto che i due probabilmente avrebbero manifestato sintomi simil-influenzali per le prime due settimane, ma poi prevede che il trattamento inizierà a funzionare immediatamente, creando la proteina muscolare di cui i ragazzi hanno bisogno.
"La nostra speranza è che entro la prossima settimana o due si sentano bene e che vediamo almeno una stabilizzazione della loro forza", ha detto Cardon. "Il periodo di monitoraggio dopo l'infusione è principalmente nei prossimi tre mesi. Ma naturalmente, questi sono pazienti che seguiremo per tutta la vita".
Sorridendo accanto ai suoi figli, Aaron Haslam ha detto che questo giorno è stato come tirare un sospiro di sollievo.
"È una speranza in più, sai, in termini di ciò che possono fare e in cui possono impegnarsi nel corso della loro vita", ha affermato.
Nella speranza che questa cura rallenti la malattia, per la mamma ciò significa che i suoi figli potranno sognare cosa vogliono fare da grandi, senza limitazioni.
"In questo momento, dicono cose come 'Non so cosa farò quando sarò grande, perché non so se sarò su una sedia a rotelle. Semplicemente non lo so'", ha detto. "Quindi, si spera che ora possano pensare a carriere che prima non avrebbero potuto fare".
Chicarelli ha affermato che è il sostegno della comunità, compreso il sostegno all'imposta sui mulini dell'ospedale, a rendere possibili momenti come questo.
"Quando la comunità investe in un posto come l'ospedale UNM, siamo in grado di fornire l'assistenza più all'avanguardia e tecnologicamente avanzata disponibile", ha affermato.
Imposta di imposta sull'ospedale UNM
Se sei interessato a saperne di più sulla tassa di stabilimento dell'ospedale UNM e su come l'investimento arricchisce l'assistenza ai pazienti e supporta i team clinici, si prega di visitare questo sito web.