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Nizhoni Begay in un letto d'ospedale con le bende sulla testa
di Michael Haederle

Scoperta dell'epilessia

I medici dell'UNM aprono la strada all'uso della stimolazione cerebrale reattiva per trattare le convulsioni di Rio Rancho Teen

Nizhoni Begay ha trascorso la maggior parte della sua vita cercando di controllare le sue crisi epilettiche focali con una panoplia di potenti farmaci, molti dei quali hanno effetti collaterali forti e spiacevoli.

All'inizio di quest'anno, l'adolescente di Rio Rancho è stato sottoposto a una serie di procedure L'ospedale dell'Università del New Mexico di impiantare un dispositivo nel suo cervello in grado di rilevare l'inizio delle convulsioni e di interromperle con una scarica di corrente elettrica al tessuto interessato.

I dispositivi di neurostimolazione reattiva (RNS) sono stati usati per trattare l'epilessia per quasi un decennio, ma l'intervento di Nizhoni è stata la prima volta che ne è stato impiantato uno in un paziente pediatrico nel New Mexico.

"Lo usiamo per le persone che hanno convulsioni che provengono da più di un posto nel cervello o da un posto che non può essere rimosso perché causerebbe un deficit", ha detto Michael Kogan, MD, un assistente professore nel UNM Dipartimento di Neurochirurgia che, con il collega James Botros, MD, ha impiantato il dispositivo. Nei prossimi mesi, i medici adegueranno la corrente per la massima efficacia.

Per Nizhoni, 17 anni, e i suoi genitori, Michael e Nina Begay, l'impianto RNS offre l'allettante possibilità di sollievo dopo anni di ricerca di un trattamento efficace.

"Mi dà speranza", dice Nina. “Siamo passati attraverso i farmaci. Abbiamo subito resezioni cerebrali. Mi fa sperare che troveranno l'ambientazione giusta. So solo che sarà un processo, per lei e per noi".

Nizhoni - il cui nome significa "bellezza" in Diné - ha avuto il suo primo attacco da bambina quando la famiglia viveva a Crownpoint, Nuovo Messico, nella Navajo Nation. "Non sapevamo nemmeno che fosse un attacco", dice Nina. "Si fermerebbe e si congelerebbe." Una risonanza magnetica ha portato a una diagnosi di epilessia, probabilmente causata da un ictus in utero.

Quando Nizhoni era in terza elementare, la famiglia si è trasferita a Rio Rancho e ha iniziato a vedere i medici dell'UNM. Nel corso degli anni hanno provato varie terapie farmacologiche per cercare di controllare le convulsioni. "Aveva assunto molti, molti farmaci e le sue convulsioni stavano effettivamente aumentando", ha detto Nina.

Le convulsioni di Nizhoni, che hanno origine nella corteccia motoria sul lato sinistro del suo cervello, durano dai 10 ai 20 secondi. "Il suo lato destro è interessato", ha detto Nina. “Il suo braccio destro si alza e diventa molto rigido. Anche la sua gamba si solleverà e tremerà o sarà solo rigida.

In seguito, “A volte ne esce ed è pronta per andare, ea volte possono volerci cinque minuti, ea volte possono volerci 30 minuti per tornare al suo sé normale. Dipende davvero dalla forza del sequestro che ha in quel momento.

Nizhoni rimane cosciente durante le convulsioni, che sono atroci. "A seconda della rigidità e della forza di esso, farà male", ha detto. "Ma va e viene."

Nel 2018, Nizhoni è stata sottoposta a un intervento chirurgico presso il Children's Hospital Colorado per rimuovere una piccola porzione di tessuto nel punto del cervello in cui avevano avuto origine le convulsioni.

"Non potevano togliere molto", dice Nina. “Era 50-50 se poteva funzionare o non poteva funzionare. In realtà abbiamo visto un miglioramento in cui è stata in grado di andare più a lungo senza convulsioni, ma aveva ancora molte convulsioni notturne.

Quando è diventato chiaro che Nizhoni era tra il 30% circa dei pazienti le cui convulsioni non possono essere controllate dai farmaci, i Begay hanno appreso della RNS da un membro del loro gruppo di supporto per l'epilessia e ne hanno parlato con i medici dell'UNM, tra cui Botros, Kogan e Aaron Cardon, MD, un neurologo specializzato in epilessia pediatrica.

"Sono venuti da me chiedendo informazioni su questa neuromodulazione RNS per monitorare le convulsioni e interromperle con la corrente elettrica", ha detto Cardon. “Possiamo interrompere le convulsioni in tempo reale se riusciamo a trovare il punto focale dell'epilessia del paziente. Sappiamo da oltre 50 anni che possiamo fermare le convulsioni se eseguiamo shock in quei siti.

Nizhoni era una candidata per la RNS perché la sua condizione era refrattaria, il che significa che aveva fallito due o più trattamenti farmacologici. "La maggior parte dei pazienti, quando arriviamo a questo punto nella loro valutazione, assume tre o più farmaci, più i farmaci di salvataggio", ha detto Cardon. Nizhoni era su cinque diversi farmaci.

La procedura RNS è invasiva e comporta la rimozione di una parte del cranio per inserire sottili elettrodi nel cervello. "Il nostro obiettivo nell'offrire queste terapie è un migliore controllo delle crisi", ha affermato. "I pazienti sono motivati ​​a desiderare meno farmaci ed effetti collaterali".

Ma prima che potesse avvenire l'impianto di RNS, i medici di Nizhoni dovevano identificare l'area danneggiata del suo cervello con precisione millimetrica utilizzando una procedura chiamata stereoelettroencefalografia (sEEG). La procedura prevedeva il posizionamento di più elettrodi nel suo cervello per rilevare l'insorgenza di convulsioni: il suo primo utilizzo in un paziente pediatrico nel New Mexico.

"Quando il neurologo sta esaminando le informazioni EEG, può vedere quali elettrodi rilevano prima l'attività convulsiva", ha detto Kogan. "Possono usarlo per triangolare la zona di insorgenza".

Nizhoni ha dovuto rimanere in ospedale per una settimana con gli elettrodi impiantati in attesa che si verificasse un attacco. "Era scomodo", ricorda. Dopo che i medici hanno confermato che aveva subito un attacco e verificato la posizione dell'attività convulsiva, hanno programmato l'intervento chirurgico di impianto RNS.

Kogan afferma che l'efficacia degli interventi chirurgici per rimuovere il tessuto cerebrale danneggiato tende a diminuire nel tempo.

"Il loro tasso di controllo è più alto nei primi sei mesi", afferma. “Con RNS, la curva si muove nella direzione opposta, dove all'inizio non è così efficace, ma col tempo, man mano che apprende, è più efficace. È davvero un ottimo strumento nell'armamentario generale del trattamento delle crisi che non possono essere gestite con altri mezzi.

Nizhoni è stata rimandata a casa con uno speciale computer portatile che registra l'attività elettrica del suo cervello. Ogni giorno si passa una bacchetta speciale sul cuoio capelluto che carica i dati, che possono essere successivamente rivisti da Cardon, che regolerà di conseguenza l'intervento elettrico.

Per Nizhoni, sono molto ottimista sul fatto che avere una terapia reattiva intracranica mirata sarà il trattamento più efficace per lei.
- Aron Cardon, MD

"Per Nizhoni, sono molto ottimista sul fatto che avere una terapia reattiva intracranica mirata sarà il trattamento più efficace per lei", ha detto.

I neurologi e i neurochirurghi dell'UNM hanno due studi aperti per studiare l'uso della RNS nei pazienti con epilessia pediatrica focale e per i pazienti di età superiore ai 12 anni con epilessia generalizzata primaria intrattabile, ha affermato Cardon.

Un anziano a Scuola indiana di Santa Fe, dove suo padre insegna studi sociali, Nizhoni intende frequentare il Istituto di arti indiane americane dopo la laurea la prossima primavera e non vede l'ora di una migliore qualità della vita.

"Sono persone resilienti e meravigliose", dice Cardon di Nizhoni e dei suoi genitori. “Si avvicinano a me con umiltà, ma eterno ottimismo. Sono così impressionato che lavorino ancora con noi e cerchino il meglio per lei. Continua a riprendersi e continua ad andare avanti.

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