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Gruppo di ricerca al banco
di Michael Haederle

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Ricercatori UNM alla ricerca di indizi genetici nella retinopatia diabetica

La retinopatia diabetica è una delle principali cause di cecità che si presenta in modi diversi tra diversi gruppi di persone. Alla ricerca di una migliore comprensione di queste differenze, Arup Das, MD, PhD, ha la sensazione che tutto si riduca ai geni.

Das, professore illustre e reggente presso l'Università del New Mexico Dipartimento di Oftalmologia e Scienze Visive, guida il quinquennale $ 2.8 milioni Studio sulla genomica della retinopatia diabetica (DRGen) in collaborazione con con sede a Boston Centro Diabete Joslin, un affiliato della Harvard Medical School.

Ora al suo quarto anno, il National Eye Institute-Lo studio finanziato sta cercando fattori genetici nascosti che influenzano il decorso della malattia, che priva i malati della vista danneggiando la retina sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio.

I ricercatori hanno raccolto campioni di sangue da 450 pazienti all'UNM ea Joslin, dice Das. La maggior parte dei pazienti del New Mexico erano ispanici e indiani d'America, mentre i campioni di Boston sono stati raccolti principalmente da caucasici.

I campioni di sangue sono sottoposti a sequenziamento dell'intero esoma, una tecnica di studio del genoma relativamente nuova che si concentra solo su quei tratti di DNA che codificano per le proteine. "Stiamo analizzando i risultati", afferma Das.

Un braccio dello studio sta esaminando un fenomeno poco compreso in alcuni pazienti diabetici.

"È risaputo che la gravità della retinopatia diabetica aumenta man mano che il diabete di qualcuno peggiora", afferma Das. “Qui, così come a Boston, abbiamo trovato un numero molto piccolo di pazienti, che nonostante la durata più lunga del diabete – forse 20 o 30 anni – non hanno malattie agli occhi. Cosa li protegge, mentre migliaia e migliaia di persone hanno la cecità agli occhi?"

Un'altra parte dello studio si concentra sulla migliore comprensione di due forme distinte della malattia. Uno, chiamato retinopatia diabetica proliferativa, è caratterizzato da una crescita eccessiva di nuovi vasi sanguigni, che porta a sanguinamento negli occhi e perdita della vista.

Nell'altro tipo - edema maculare diabetico - "i vasi sanguigni perdono plasma e, di conseguenza, la retina si ispessisce, si gonfia e il paziente perde la vista", afferma Das. “Questa è la causa numero 1 della cecità. 

I primi risultati rivelano che l'edema maculare è più diffuso nei pazienti ispanici, ma non comune negli indiani d'America, che hanno maggiori probabilità di soffrire di retinopatia proliferativa, afferma. "Questo tipo di fattore di rischio etnico molto probabilmente ha le sue basi nella genetica", dice.

Una terza area di ricerca cerca di capire meglio come le persone rispondono al trattamento di prima linea con farmaci anti-VEGF, che vengono iniettati nell'occhio per rallentare la progressione della malattia.

Circa un terzo dei pazienti risponde bene alla terapia, che richiede più iniezioni, un altro terzo risponde male o per niente e il resto ha una risposta intermedia.

 

 

Arup Das, MD, PhD

Se sapessimo in anticipo con un test genetico chi risponde bene ai farmaci e chi non risponderà bene, potremmo prevenire tutte queste iniezioni inutili nei poveri soccorritori

- Arup Das, MD, PhD, MD, PhD

"Abbiamo trovato alcune rare varianti genetiche legate al percorso infiammatorio in questi pazienti che potrebbero renderli resistenti a questo trattamento anti-VEGF", afferma Das. "Questi risultati devono essere confermati in campioni di pazienti di dimensioni maggiori".

Questi risultati potrebbero avere un impatto sulla cura del paziente e portare a una "medicina personalizzata", afferma. "Se sapessimo in anticipo con un test genetico chi risponde bene ai farmaci e chi non risponderà bene, potremmo prevenire tutte queste iniezioni inutili nei poveri soccorritori".

Lo studio DRGen ha rallentato fino a quasi fermarsi nel 2020 a causa delle restrizioni sulla pandemia di COVID-19, afferma Das, ma ora è tornato in carreggiata poiché i ricercatori sperano di aprire nuove strade nella cura dei pazienti con la malattia.

 "Il nostro obiettivo è sviluppare nuovi biomarcatori e bersagli terapeutici in modo da poter diagnosticare precocemente i pazienti e modificare i trattamenti di conseguenza", afferma.

Categorie: Salute, Research, Facoltà di Medicina, Prima pagina