La Studio DRGen (studio sulla genomica della retinopatia diabetica), uno studio multicentrico e multietnico utilizzerà la tecnologia di prossima generazione per comprendere i meccanismi genetici della retinopatia diabetica, una delle principali cause di cecità nel mondo. Il nostro studio mira a identificare nuove varianti genetiche che possono predisporre o proteggere da questa complicazione. Riteniamo che questa conoscenza alla fine aiuterà nello sviluppo di nuovi biomarcatori, nuovi farmaci e medicina di precisione.
Chi siamo 425 milioni di adulti avere il diabete nel mondo; entro il 2045 questo aumenterà a 629 milioni. L'aumento dell'epidemia globale implica un aumento dei tassi di retinopatia diabetica, una delle cinque cause più importanti di perdita della vista nella popolazione degli Stati Uniti. Circa 30 milioni di persone negli Stati Uniti hanno il diabete e ogni anno vengono diagnosticati 1.5 milioni di nuovi casi di diabete. La prevalenza della retinopatia diabetica supera il 40% con circa il 10% che causa complicazioni che mettono a rischio la vista.
Sebbene il controllo della glicemia, della pressione sanguigna e del livello dei lipidi possa prevenire e rallentare la progressione della DR, un'analisi della coorte DCCT ha rivelato che il livello di emoglobina A1C e la durata del diabete spiegano solo l'11% della variazione del rischio di retinopatia. Ciò suggerisce che altri meccanismi, tra cui fattori genetici possono essere ulteriori determinanti.
Il tuo genoma è costituito da geni, brevi segmenti di DNA che codificano per proteine, che determinano le caratteristiche uniche di ogni persona. Molte, se non la maggior parte, malattie hanno le loro radici nei nostri geni. I test genetici possono aiutare i ricercatori a comprendere meglio le cause ei sintomi di diverse malattie. I geni vengono trasmessi dai genitori ai figli, il che spiega perché alcuni tratti (ad esempio il colore degli occhi, la predisposizione a determinate malattie, ecc.) vengono ereditati. Questo test genetico potrebbe fornire informazioni sui tratti che ti sono stati trasmessi dai tuoi genitori o da te ai tuoi figli.
Il sequenziamento dell'intero esoma registra solo le regioni codificanti proteine del genoma, che è l'1% del genoma totale. I posti sul genoma che contengono i geni sono chiamati esoni. Gli scienziati usano il termine esoma per rappresentare le regioni codificanti proteine del genoma. Il sequenziamento dell'esoma è un test di ricerca che può fornire vari tipi di risultati, ad esempio (a) possiamo trovare varianti geniche note per causare o contribuire alla malattia, (b) possiamo trovare varianti geniche che non sono note per causare o contribuire a malattia, (c) possiamo trovare varianti geniche che sono nuove e di incerta importanza clinica.
Nello studio DRGen, cerchiamo di comprendere meglio il ruolo delle varianti genetiche rare nella progressione o nella protezione della retinopatia diabetica.
Esistono varianti genetiche per fenotipi avanzati di DR come l'edema maculare diabetico (DME) e la retinopatia diabetica proliferativa (PDR)?
Perché alcuni pazienti diabetici sono “protetti” dalla DR nonostante la lunga durata del diabete?
Studieremo due popolazioni etniche, principalmente ispaniche all'UNM e caucasiche al Joslin Diabetes Center, Harvard University, Boston, e testeremo anche quali fattori genetici spiegano questa disparità razziale nella prevalenza della malattia. I campioni di sangue saranno inviati al Translational & Genomic Research Institute (TGen) di Phoenix, AZ per il sequenziamento e l'analisi dell'intero esoma.
L'UNM Eye Clinic è il principale centro di coordinamento che sarà responsabile della gestione complessiva dei dati, del monitoraggio e della comunicazione tra tutti i siti e della supervisione generale dello svolgimento del progetto di ricerca.
Investigatore principale:
Stiamo collaborando con leader nel campo della Genomica e della Retinopatia Diabetica. Abbiamo riunito un team collaborativo di clinici, scienziati di laboratorio, bioinformatici e genetisti statistici con esperienza in più discipline per il successo di questo progetto.
Il Joslin Diabetes Center (JDC) è il principale centro di lettura delle immagini retiniche che sarà responsabile dell'analisi delle immagini retiniche a campo ultra ampio di tutti i pazienti diabetici in questo studio. I dati clinici saranno armonizzati per ridurre l'eterogeneità dei diversi fenotipi retinici. JDC arruolerà anche pazienti con diversi fenotipi di retinopatia diabetica.
TGen è il principale centro di genomica che sarà responsabile del sequenziamento dell'intero esoma e dell'analisi dei dati di tutti i pazienti diabetici in questo studio. Con tutti i suoi scienziati di laboratorio, bioinformatici, genetisti statistici ed esperti in genetica e approcci genomici, TGen è leader nel campo della scoperta delle componenti genetiche di malattie comuni e complesse.
Clinica oculistica del centro di scienze della salute dell'Università del New Mexico
2211 Lomas Boulevard NE
Albuquerque, NM 87131
Contatti: Arup Das, MD, PhD
ph: 505-272-6120
Centro Diabete Joslin
William P. Beetham Eye Institute
Un posto Joslin
Boston, MA 02215
Contatti: Tanya Olesker
ph: 617-309-4681
E-mail: Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu