Utilizzando un approccio integrato di biologia dei sistemi, biologia molecolare e bioinformatica, il laboratorio sta chiarindo l'interazione e il contributo di genetica, miR e microbioma nel rigetto del trapianto e nelle malattie renali, polmonari e cardiovascolari. Stiamo utilizzando un approccio interdisciplinare per analizzare campioni umani primari in malattie e salute per comprendere firme uniche associate a diverse condizioni umane, così da poter prevenire e curare meglio le malattie.
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che attacca più organi, in particolare polmoni e linfonodi, e colpisce in modo sproporzionato gli afroamericani. La fibrosi polmonare è la causa principale di morte tra i pazienti con sarcoidosi. Circa il 30 percento dei pazienti sviluppa una forma progressiva e debilitante di sarcoidosi, ma i meccanismi responsabili del peggioramento o della resilienza alla malattia rimangono poco compresi. Stiamo attualmente studiando la relazione tra esposizioni microbiche e risposte immunitarie nella sarcoidosi e come si correla alla diagnosi e alla prognosi.
Il Finn-Perkins Laboratory integra approcci di intelligenza artificiale (IA) all'avanguardia con la ricerca biomedica per migliorare la nostra comprensione di malattie complesse, in particolare la sarcoidosi e i disturbi immunomediati. Al centro del nostro lavoro computazionale c'è scGPT (single-cell Generative Pretrained Transformer), un modello di IA all'avanguardia che applichiamo e perfezioniamo per analizzare i dati di sequenziamento dell'RNA a cellula singola. La nostra implementazione di scGPT raggiunge oltre l'85% di accuratezza nel prevedere la gravità della malattia e si è dimostrata particolarmente efficace nell'identificare nuove interazioni di RNA non codificanti lunghi che influenzano le risposte immunitarie.
Il nostro laboratorio sfrutta un'infrastruttura di elaborazione ad alte prestazioni, tra cui GPU duali NVIDIA RTX A6000 e A100 e workstation da 128 GB di RAM, insieme all'accesso al cluster di elaborazione del National Center for Genomics Resources (NCGR), per sviluppare sofisticati modelli di apprendimento multi-task. Questi modelli integrano diversi dati clinici con profili molecolari, tra cui dati demografici dei pazienti, risposte al trattamento e marcatori di progressione della malattia. Attraverso questi approcci basati sull'intelligenza artificiale, puntiamo a scoprire nuovi biomarcatori, comprendere i meccanismi della malattia e sviluppare strategie di trattamento personalizzate che affrontino le disparità nell'assistenza sanitaria. La nostra pipeline computazionale incorpora strumenti consolidati come Seurat e Cell Ranger per la preelaborazione dei dati, abbinati ad algoritmi di apprendimento automatico personalizzati per analisi e previsioni a valle. Questo approccio completo ci consente di elaborare e analizzare dati da oltre 50,000 cellule per paziente, consentendo una visione senza precedenti dei meccanismi della malattia a livello di singola cellula.
Il trapianto di organi è l'ultima linea di trattamento per l'insufficienza d'organo. Il trapianto di organi è iniziato negli anni '1960, ma era limitato al trapianto tra gemelli a causa del rigetto immunologico. L'avvento dell'immunosoppressione ha portato a tempi di sopravvivenza significativamente più lunghi. In particolare, alcuni organi come i reni hanno tempi di sopravvivenza significativamente migliori rispetto ad altri organi come i polmoni. Le nostre attuali indagini stanno valutando il ruolo del microbioma per quanto riguarda i risultati del trapianto.
Direttore del Centro per la Salute Personalizzata, Co-Direttore, Programma MD/PhD
Preside della Facoltà di Medicina dell'Università del New Mexico
